结节硬化症会遗传吗？能结婚生孩子吗
幽幽乐 2015-05-14 17:10:00
结节硬化症是一种基因变异所导致的疾病，患者在许多组织都可能有细胞不正常生长的可能，在全身各处器官产生结节。目前医界已知TSC1及TSC2两个基因的致病变异点会造成结节硬化症，大约80%结节硬化症患者可以在这两个基因上找到致病原因。估计有三分之二病患是新发生的基因变异造成，另外三分之一则是父母之一本身也是结节硬化症患者而往下一代遗传。
医师表示，若父母双方有一人为结节硬化症患者，仍有1/2的机会可以生下健康的小孩。若父母有意愿结婚生子，或是第一胎已为结节硬化症仍想要生第二胎，其实可以透过产前基因筛检，因而能够拥有健康的宝宝。
结节硬化症影响多个器官，疾病表现非常多样化，从胎儿出生前、一直到成长、成人，各个阶段都可能持续有新病灶出现。例如，部分患者还在胎儿阶段，心脏就已经产生肿瘤。95%患者会出现皮肤血管纤维瘤，或是白斑、像青春痘或是疤痕般的痘或疤、鲨鱼样的皮肤等。此外，患者脑部病灶也可能造成癫痫、影响智力与身体成长。一旦病灶发生在肺脏会造成咳血、气胸，发生在肾脏会占据原有细胞的生长空间，造成肾功能低下、出血，严重情形甚至需要洗肾。
各科别都可能碰到结节硬化症病患，需要病友与各个领域医师共同把关。民众一旦发现有皮肤白斑合并有癫痫等症状，应及早就医。更多精彩文章推荐阅读：健康常识:癌症会遗传是真的吗
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