罕见维生素B6依赖病婴儿获治

vivijkbj1| 2010-02-27 11:30:32
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婴儿,经天津市第三中心医院儿科专家精心诊治,痊愈出院。据悉,这种病在国内非常罕见。

这名出生仅5个月的婴儿在家中忽然出现无诱因抽搐,抽搐时双眼凝视,口周发青,舌颤抖,持续10余秒钟自行缓解。接诊的该院儿科专家王世荣在问家族史时,了解到患儿父亲家系中,有8人在婴儿期出现过反复无热惊厥,全身性抽搐情况,但均未得到过明确诊断。而且这8人全都在2~3岁时自然停止发作,有一人落下智力低下、肢体瘫痪后遗症。王世荣还进行了相关实验室检验,最终确诊为维生素B6依赖病。他们采取对症治疗方法,为患儿静脉点滴维生素B6后,这名患儿很快停止了抽搐。连续用药4天,症状完全消失。

王世荣介绍说,维生素B6依赖病是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,近年来研究发现,此病遗传基因在第五号染色体上。维生素B6依赖病表现为新生儿、婴儿,也有晚至3岁开始的反复无热惊厥,但用常规的抗惊厥药物治疗无效。因其症状与神经系统疾病相似,所以极易误诊。如延误诊治,有可能导致患儿智力低下甚至死亡。

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