她才25岁，直肠息肉就癌变了
patience 2015-03-11 08:30:00
25岁的杨女士一个月前感觉左上腹一阵阵隐隐作痛，有时疼得很剧烈，头上冷汗直冒，大便次数也多了起来，每天有七八次，并且大便也不成形。经诊断，竟然是家族性腺瘤性息肉病！她才25岁，直肠息肉就癌变了？
但令人遗憾的是，她直肠里局部的息肉已经发生癌变。因此不得不做了全结肠切除的直肠癌根治手术，在左下腹进行了永久性回肠造口(人工肛门)，生活质量受到很大影响。杨女士说，她的父亲也患有家族性腺瘤性息肉病。
比杨女士幸运的是彭先生，34岁，也是感到大便次数比原来增多，每天有2-3次，考虑到母亲有家族性腺瘤性息肉病病史，他就到医院做电子肠镜检查，肠镜显示“全结肠见多发性息肉”，可喜的是息肉还没有癌变的迹象，于是做了“腹腔镜下全结肠次切除术”，目前恢复良好。
由APC基因突变引起
专家介绍，家族性腺瘤性息肉病(FAP)又称家族性多发性腺瘤病、家族性息肉症或腺瘤样息肉症，是由于5号染色体上APC基因突变引起的一种常染色体显性遗传病，且无论是新发的FAP患者还是有家族史的FAP患者，都符合孟德尔遗传定律，即他们的子代都有50%的可能通过遗传而携带突变的基因。
据统计，每1万到3万个新生儿中大约有1例，我国不完全估计约有12万例患者。
虽然FAP的人群发病率不是很高，但需要警醒是，该病是一种肿瘤易感综合征。国外有文献报道，患者20岁时腺瘤癌变的风险高达9.4%，到30岁时便已经升高至50%，如到40岁还不及时治疗的话，几乎100%将发生癌变。
息肉生长平均年龄是15岁
显而易见，同样是FAP，发现的越早，对患者的生命威胁越小。专家提醒，FAP癌变的发生是可以预防的，大多数患病者从青春期开始，结直肠黏膜就出现了成百上千的腺瘤性息肉，息肉生长的平均年龄是15岁，初起时息肉为数不多，随着年龄增长而增多。
手术治疗可选择在15-18岁进行，但是最迟不要超过25岁。在等待接受手术治疗期间，最好每半年接受1次纤维乙状结肠镜检查，并且每年接受1次结肠镜检查。若是发生下列情况，则需要及时开展预防性手术。
目前，临床上正在进一步完善FAP患者的基因筛查策略，除主要的致病基因APC基因外，还有其他一些候选基因和修饰基因。相信在不远的将来，FAP相关致病基因突变筛查将应用到临床，为患者提供临床前期诊断，以便于早期预防及治疗。希望家族性腺瘤性息肉病患者及其兄弟姐妹和子女们能够尽早到医院做相关检查，并接受早期密切随访监测，得到早期诊断和及时的治疗干预。
对于“她才25岁，直肠息肉就癌变了”这个案列，专家说，家族性腺瘤性息肉病要多关注自己的身体，尽早接受监测，不然是有很大几率发生癌变的。相关文章链接：胃病癌变的四个重要信号
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